8 сентября во всем мире отмечается День борьбы с муковисцидозом. Это редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией в одном из генов. Все секреты, выделяемые органами, становятся вязкими и густыми, как пластилин. В результате страдают дыхательная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника.
Сегодня диагноз — это не приговор.
В России действует одна из важнейших программ раннего выявления заболеваний — неонатальный скрининг. Каждому новорожденному на 4-5 день жизни проводится анализ крови из пятки. Это позволяет выявить муковисцидоз ещё до появления первых симптомов.
Ранняя диагностика дает возможность:
🔹 начать терапию немедленно;
🔹 замедлить прогрессирование болезни;
🔹 значительно улучшить качество и продолжительность жизни ребенка.
Давайте в этот день вспомним о важности благотворительности, волонтерства и поддержки семей, столкнувшихся с орфанными заболеваниями. Ранний скрининг спасает жизни, но наша общая поддержка делает их лучше. ❤️
